En la fecundación de los animales, concretamente en la meiosis, con muy poca frecuencia se producen errores que dan lugar a alteraciones en los cromosomas, denominadas aberraciones cromosómicas. Estas alteraciones en los cromosomas pueden provocar anomalías en los animales.
La ciencia que estudia los cromosomas se denomina Citogenética, y la representación del juego completo, conjunto ordenado de los cromosomas de una célula se denomina cariotipo. La Citogenética se encarga de obtener los cariotipos de los distintos animales y a través de su análisis saber si dicho animal tiene un cariotipo normal o bien presenta alguna alteración o aberración cromosómica. La Citogenética también estudia que consecuencias tienen estas alteraciones cromosómicas sobre dicho animal. El análisis del cariotipo es pues una herramienta valiosa para el diagnóstico de ciertas enfermedades.